781、亨廷顿舞蹈症（2 / 2）

这种亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传病，患者4号染色体上的亨廷顿基因（huntington，HTT）发生突变，正常HTT基因内含有6～35个CAG三核苷酸重复片段，该片段由连续重复多次的三个DNA碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。而突变HTT却含有36～250个CAG。这些异常的重复可导致HTT的蛋白质沾粘、聚集在一起产生毒性，从而引发大脑多处神经元的功能障碍和死亡，这是科学家对于造成该病的原因猜想，但目前尚无有效的破解治疗方法。

在西方国家，亨廷顿舞蹈症的发病率为每十万人中大约有5~10人，在亚洲人中发病率较低，约为2万分之一。2018年5月11日，国家卫健委等5部门联合制定《第一批罕见病目录》，“亨廷顿舞蹈症”被收录其中。

这个病，要警惕家族性遗传。最好是别要孩子。要孩子，是对孩子的将来不负责。

这种无法根治的罕见病，很棘手，陈俊只能对症治疗，为患者开具了一些缓解运动和精神方面症状的药物，尽力提高她的生活质量与预防并发症的出现。

另外，专业的护理可以提高患者的生活质量，有助于患者延长寿命。但是，请专业的护理师，那是有钱人家的享受，这名患者自然是享受不起了，没办法，她老公决定，自己用点心思钻研，既然请不起专业的护理师，那就让自己变成专业的护理师。世上无难事，只怕有心人。

以前，省一医神经内科，还接诊过这样一家子，老父亲、儿子、女儿全是得这个病走的，眼睁睁看着好好的一个人，从走不稳，到坐不稳，到最后瘫在床上，不能自理，神志不清，对整个家族都是致命的打击！

这个事情，是科室里的一位老前辈在了解陈俊接诊到亨廷顿舞蹈症之后，吃饭的时候分享给他的。

那名老前辈说道，只要父母一方患有亨廷顿舞蹈症，他们的子女，不分男女，都有50%的几率遗传到这种病。

大部分患者在出现症状或者确诊前，可能已经成家立业、生儿育女，往往在不知情的状况下将变异基因遗传给了下一代。

而且，随着一代代的遗传，CAG重复有时会变得更严重，也就是说，在同一家族内，随着一代代往下传会出现症状恶化或是发病年龄提早。

那名老前辈指出，亨廷顿舞蹈症发病非常容易和帕金森病、阿尔兹海默症、癫痫等疾病相混淆。它最典型的症状是“手舞足蹈”，临床症状通常分为三大类：运动功能障碍，认知功能障碍及精神障碍。具体表现为：

1、运动障碍

（1）早期：早期常为不规则的肌肉抽动，表现为短暂的不受控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动等。

（2）中期：不随意运动进行性加重，头部扭动，行走时不稳，腾越步态，手的姿势不断变化，全身动作像舞蹈。不能控制动作的速度和力量；精细动作困难；反应迟钝；全身无力；体重减轻等。

（3）晚期：因全身不自主运动导致无法站立和行走。当病情进一步发展时，可出现构音障碍、吞咽困难、身体僵直等表现，患者的体能严重下降；生活完全不能自理。

2、智力衰退

认知功能损害有时比舞蹈症更早出现，可表现为判断力、记忆力、执行功能，语言等多方面的障碍。

3、精神障碍

情绪异常，变得冷漠、焦虑、易怒或抑郁，或出现行为异常、妄想、幻觉、冲动等精神症状。

亨廷顿舞蹈症患者通常并不直接死于疾病本身，最后常因吞咽困难、营养不良、肺炎等并发症而死亡。

老前辈介绍，通过基因测序，对于未发病人群，可以明确自身亨廷顿舞蹈症基因携带情况，这一点对有亨廷顿舞蹈症家族史的人群尤为重要。进行基因检测，可以指导优生优育，终止亨廷顿舞蹈症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

此外，当出现不明原因的抽搐、抖动、步态不稳等异常情况应及早进行精准全面的致病基因检测，明确病因，越早采取有效的方法越有利于疾病的控制与治疗，避免延误最佳的治疗时机。

这样罕见的病例，陈俊自然要分享在自媒体上，供广大粉丝们参考。万一有这样的情况，真的，不生孩子为上策。要不然一代又一代，悲剧不停上演，何时才能终结。

……

从急诊科转来一名三十出头的小伙子，对方年纪轻轻，却患上了脑中风。急诊科给其紧急处理后，就转来了神经内科病房。

陈俊了解情况，原来，这个小伙子早上一觉醒来，不知道怎么就这样了！急诊科只是对症紧急处理了一下，并没有查出，这个小伙子为什么会患上这个病。

说起来，对方平时还是挺爱运动的，经常去健身房找小姐姐健身，哪里知道，今天早晨，一觉醒来，突然发现右侧身体突然无法动弹，手脚怎么也抬不起来，口角还歪斜向一边，口水直往外流。

他同居的女朋友发现，吓了一跳，“难道是传说中的中风？”于是，赶紧呼叫120，将他送到了省一医急诊科。

省一医葛慧琴接诊的，看着小伙子右半边脸歪斜，意识模糊，口齿不清，十有八九是中风，于是立即对小伙子进行一站式CT血管成像检查，结果证实了她的判断，这名小伙子患者负责脑供血的重要血管，大脑中动脉，存在狭窄近60%左右，需要立即进行治疗。

于是，葛慧琴就给安排了药物溶栓治疗，待病情稍微好转后，就立马转入了神经内科，接受进一步诊治。

陈俊给患者安排了详细的心电图、血液分析和超声等检查，检查发现，患者的血脂、血压、心脏情况都很正常，没有任何危险因素，患者也表示，自己平时很健康，没有慢性疾病。

患者的女朋友也证实了这一点，毕竟，每天晚上患者英勇无双不是假的。

“医生啊，我男朋友正当壮年，怎么就中风了呢？这以后是不是要废了？”患者女朋友为自己的将来担忧，原本，打算结婚的，这下，得好好思量一下了吧？很多时候，爱情也经不起这种考验。

神经内科很多医护人员，其实也在纳闷呢，这到底是什么病因呢？

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