第694章 如鲠在喉（1 / 2）

对医生们来说，患者无药可救是一件很令人难过的事情。但也仅限于“难过”而已。但对家属们而言……这个消息就是一道晴天霹雳。

晴天霹雳的形容都有些……不够贴切。孙立恩看着曹志全的儿子，心里的感觉很有些复杂。

对一个二十岁出头的小伙子来说，世界原本应该还是充满了希望和色彩的。父母年龄都不大，他们不光能照顾好自己的生活，而且还能对刚刚开始独立的自己施以援手。

事情本来应该是这样的。

小曹坐在座位上，两只手在身边紧紧的捏成拳头，浑身发抖，面色惨白。他双目无神的愣了好一会之后，才张开嘴用颤抖的声音问道，“真的……一点办法都没有了？”

“如果确实是克雅氏病的话，没有办法。”虽然很想安慰一下面前这个小兄弟，但孙立恩却一点都想不出来自己能怎么安慰对方——没有脑脊液14-3-3蛋白阳性，那就只能通过脑活检来确诊克雅氏病。或者说，就算有了脑脊液14-3-3蛋白阳性的报告，彻底确诊患者仍然需要进行脑活检。有或者没有脑脊液的相关报告，只会影响医生在提出脑活检建议时的底气罢了。

但现实中，要检测14-3-3蛋白也并不是一件简单的事情。哪怕综合诊断中心的检测设备都是新买的，但仍然没有可以用于检测这一种蛋白质的相应试剂。

退一万步来说，假设曹志全所罹患的克雅氏病是相对比较容易检测的遗传性克雅氏病（PID），要进行确诊也需要对患者的脑脊液或者外周血样本进行pcr检测，以检测会导致病变的PRNP基因编码序列。

但PCR并不是那种万能的简单机器——只要把样本扔进机器里，然后一边喝着咖啡一边等着那台看上去就很高科技的PCR机器轰隆作响完毕后就能得出结果。如果要是真的这么简单，那也不会有无数生物狗在学校里哀嚎了。

使用PCR检测特定的基因序列，首先需要对样本中的特定基因进行扩增。把样本中的特定检测片段增殖三十轮，也就是增加复制十亿倍后，才能通过机器检测出来。而整个扩增过程中，除了需要长时间等待以外，更重要的则是找到正确的，能够扩增指定基因结构的引物。

PCR检测PRNP基因编码是一项相对比较成熟的技术，但现实难度依旧存在。最直接的难度就在于引物设计上。

扩增PRNP基因编码的全套流程中，最重要的引物没有现成的。至少四院乃至宁远甚至整个宋安省都没有。如果要做这种检查，那只能把样本送到首都或者沪市的相关公司去，全权委托人家进行检测。这么一去一回，按照曹志全的症状进展速度，恐怕他已经死在结果的前头了。

“目前……我们没有什么太好的办法。不过根据专科医生的建议，我们还可以试一试激素冲击治疗。”想来想去，孙立恩决定还是为曹志全的性命再努力一次。“如果激素冲击治疗有效，那他得的可能是一种症状表现类似，但还有救的病……”